Talasseemia

Sisukord:

Video: Talasseemia

Video: Talasseemia
Video: Beta Thalassemia - causes, symptoms, diagnosis, treatment, pathology 2024, Märts
Talasseemia
Talasseemia
Anonim

Talasseemia on tõsine pärilik haigus, mida iseloomustab luuüdi võimetus toota kvaliteetseid punaseid vereliblesid. Hemoglobiini ja punaste vereliblede madalam kontsentratsioon mõjutab kudede hapnikuvarustust, mis põhjustab aneemiat.

Talasseemia on teatud tüüpi hemolüütiline aneemia, mis on põhjustatud hemoglobiini molekuli ühe või mitme normaalse polüpeptiidahela puudumisest. Haigus mõjutab mõlemat sugupoolt võrdse sagedusega, on pärilik autosomaalselt retsessiivselt.

Sõltuvalt alfa- ja beetaahelate puudumisest erinevad alfa- ja beeta-talasseemia. Ühe kahest ahelatüübi puudumine hemoglobiini molekulis viib struktuurilt normaalsete ahelate kuhjumiseni. See tähendab, et alfa-ahelate puudumisel akumuleerub beeta rakkudesse ja beeta puudumisel alfa-ahelad.

Talasseemia sümptomid

Kliinilised ilmingud erinevad erinevatest talasseemia tüüpidest:

Väike talasseemia - Enamikul mõjutatud lastest ei ole teatud subjektiivseid kaebusi. Ainus selle haiguse vormi sümptom on põrna ja maksa vähene suurenemine.

Aneemia
Aneemia

Suur talasseemia - raske beeta talasseemia. See ilmub esimesel aastal pärast sündi. Haigete laste näol on iseloomulik väljend - ülemine lõualuu on tavalisest suurem, ülemised hambad ulatuvad ettepoole ja silmade pilud kitsenevad, nina põhi on vajunud.

Patsientidel on suurenenud maks ja põrn, mis viib kõhu suurenemiseni teiste elundite halva arengu taustal.

Õigeaegse ja piisava ravi puudumisel jäävad lapsed kehakaalu ja pikkuse taha, pidurdades puberteedi algust. Tüdrukutel tekivad menstruaaltsükli häired või tsüklit ei toimu üldse.

Talasseemia vahe - tähistab kahe eelmise vormi keskmist positsiooni talasseemia. Patsientidel on mõõdukalt suurenenud maks ja põrn.

Talasseemia diagnoosimine

Raske patsiendiga talasseemia tuvastatakse vähenenud hemoglobiinisisaldus ja perifeerses veres leitakse haigusele iseloomulikke vererakkude muutusi. Luuüdi uuringud näitavad erütroidset hüperplaasiat.

Teiste tüüpi talasseemia korral täheldatakse luuüdis ja perifeerses veres vähem väljendunud muutusi. See on vajalik talasseemia et eristada seda teist tüüpi hemolüütilistest aneemiatest.

Talasseemia ravi

Suure talasseemia korral koosneb ravi regulaarsest vereülekandest / vere sisestamisest veenisüsteemi tervelt haigelt inimeselt /. Nende protseduuride eesmärk on säilitada hemoglobiini väärtus umbes 100 g / l.

Regulaarse vereülekande tõsine defitsiit hoiab küll hästi hemoglobiini taset, kuid varustab organismi rauaga, millega see toime ei tule. Tõsiste komplikatsioonide ja surmapõhjus patsientidel talasseemia see pole haigus ise, vaid raua ülekoormus.

vererakud
vererakud

Seetõttu on vaja võtta kelaativaid ravimeid, mis eemaldavad liigse raua. Kelaaditeraapiaks on maailmas neli ettevalmistust.

Esimest manustatakse infusioonipumbaga subkutaanselt 6 kuni 24 tundi 5 kuni 7 päeva. Kolm ülejäänud preparaati on tabletid suukaudseks manustamiseks. Siiani on meie riigis patsientidel juurdepääs ainult esimesele ettevalmistusele.

Raviviisi võtmise tõttu lõpetab enamik üle 18-aastaseid patsiente selle kasutamise või vähendab ravi miinimumini. Kahjuks kõige raskema vormi korral /talasseemia suurem / ravi puudub, ainult säilitusravi. Selle peatamine on eluks saatuslik.

Vereülekande pideva vajaduse ja konservatiivse ravi puudumise korral tuleb põrn eemaldada. Operatsioon tuleb läbi viia pärast haige lapse profülaktikat teatud nakkuste korral. Väike talasseemia ei vaja ravi.

Talasseemia mõõduka vormi korral rasket aneemiat ei täheldata, seega pole regulaarne vereülekanne vajalik. Haigete laste õige ravi ja tüsistuste puudumine võimaldavad normaalset eluviisi.

Artikkel on informatiivne ega asenda arstiga konsulteerimist!