Huntingtoni Tõbi

Sisukord:

Video: Huntingtoni Tõbi

Video: Huntingtoni Tõbi
Video: WARDROBE TOUR | #INTHECLOSET WITH TOBY HUNTINGTON WHITELEY 2024, Märts
Huntingtoni Tõbi
Huntingtoni Tõbi
Anonim

Huntingtoni tõbi, tuntud ka kui Huntingtoni korea, on neuroregeneratiivne haigus, millel on geneetiline olemus. Haigus kahjustab tõsiselt aju närvirakke ja mõjutab keha funktsioonide väga suurt vestlust.

Huntingtoni tõbi on tingitud ühe DNA geeni pärilikust geneetilisest defektist. Need kanduvad edasi autosomaalselt domineerival viisil, mis tähendab, et haige vanema lapsel on 50% suurem risk haigestuda.

Sugu pole oluline, alates Huntington nii mehed kui naised on haiged. Kui haigus ilmneb varases lapsepõlves, on selle areng kiirem ja rasked komplikatsioonid.

Haruldane geneetiline haigus sai oma nime arst George Huntingtonilt, kes avaldas 1872. aastal selle haiguse kohta esimese teadusliku artikli, mida ta siis nimetas pärilikuks koreaks. Ehkki seda haigust mainiti alles 1872. aastal, on see haigus tuntud juba keskajast ja arvatakse, et see pärineb antiikajast.

Bulgaaria Huntingtoni assotsiatsiooni andmetel pole meie riigis endiselt ametlikke andmebaase selle kohta, kui levinud haigus on meie riigis.

Rahvusvaheliselt on haigestumus 2,7 100 000 kohta, kuid Euroopas, Austraalias ja Ameerika Ühendriikides on see tõusnud 5,7-ni. Eeldatakse, et meie riigis kannatab selle haiguse all 400–500 inimest.

Huntingtoni tõve sümptomid

Esimesed sümptomid Huntingtoni tõbi nad ilmuvad kõige sagedamini vanuses 35–44, kuid neil on täiesti võimalik ilmuda igal eluetapil. Alguses algavad kerged muutused liikumises, mõtlemises ja käitumises, kuid need on liiga ebaolulised haiguse kahtlustamiseks.

Esimesed ilmingud on juhuslikud tahtmatud liigutused, mis järk-järgult arenevad. Muud sümptomid on neelamisraskused, kõneprobleemid, kõnnaku häired, tasakaalu säilitamise raskused ja lihasjäikus.

Huntingtoni tõve põhjustatud psüühikahäirete hulka kuuluvad uue teabe meeldejätmise raskused, lühiajalised mäluhäired, keskendumisraskused, vestluse alustamise või uute tegevuste sooritamise raskused.

Huntington
Huntington

Kolmas haigusele iseloomulike sümptomite rühm on psühhiaatrilised häired. Need häired väljenduvad kõige sagedamini depressioonis. Depressioon on tingitud aju struktuuride kahjustusest.

Muude sümptomite hulka kuuluvad madal libiido, sagedased ja kinnismõttelised mõtted enesetapust või surmast, liigne unisus või unetus, eraldatus ja soovimatus teistega suhelda.

Huntingtoni tõve diagnoosimine

Huntingtoni tõve diagnoosimine pole lihtne ülesanne. On vaja läbi viia põhjalik uuring ja määrata mitu katset.

Diagnoosi kõige olulisem osa on neuroloogi läbiviidav uuring, mille käigus spetsialist hindab patsiendi reflekse, nägemist, kuulmist, koordinatsioonitunnet, lihastoonust. Uuringu käigus tehakse kindlaks, kas vigastusi on ja mis need täpselt on.

Uuring ei ole diagnoosi saamiseks siiski täiesti piisav. Täpsema hindamise jaoks viiakse läbi sellised testid nagu magnetresonantstomograafia ja elektroentsefalogramm. Kui kõik sümptomid ja tulemused suunavad spetsialisti Huntingtoni juurde, tuleks haigust põhjustavas DNA-s defektse geeni otsimiseks teha geneetiline test.

Huntingtoni tõve ravi

Kahjuks hoolimata meditsiini suurtest edusammudest Huntingtoni tõbi jääb ravimatu haiguseks. Haiguse progresseerudes väheneb patsiendi võime ise hoolitseda, mis tähendab, et sugulased peavad tema eest hoolitsema. Ainus ravim, mis ainult sümptomeid ravib, on tetrabenasiin.

Ravi puudumise ja Huntingtoni tõve progresseeruva iseloomu tõttu oli tulemus surmav. Pärast diagnoosi on keskmine kestus umbes 15 aastat. Haiguse progresseerumine viib südamepuudulikkuse, kopsupõletiku või hingamisseiskumiseni.

Kui haigus avaldub aga lapsepõlves, on areng palju kiirem ja ellujäämine lühem. Seda Huntingtoni tõve vormi nimetatakse alaealiseks.

Huntingtoni arengu eest vastutav geen avastati 1993. aastal, mis võimaldas teadlastel töötada salakavalale haigusele ravi leidmiseks.

Artikkel on informatiivne ega asenda arstiga konsulteerimist!

Soovitan: