2024 Autor: Brian Parson | [email protected]. Viimati modifitseeritud: 2023-12-17 15:02
Huntingtoni tõbi, tuntud ka kui Huntingtoni korea, on neuroregeneratiivne haigus, millel on geneetiline olemus. Haigus kahjustab tõsiselt aju närvirakke ja mõjutab keha funktsioonide väga suurt vestlust.
Huntingtoni tõbi on tingitud ühe DNA geeni pärilikust geneetilisest defektist. Need kanduvad edasi autosomaalselt domineerival viisil, mis tähendab, et haige vanema lapsel on 50% suurem risk haigestuda.
Sugu pole oluline, alates Huntington nii mehed kui naised on haiged. Kui haigus ilmneb varases lapsepõlves, on selle areng kiirem ja rasked komplikatsioonid.
Haruldane geneetiline haigus sai oma nime arst George Huntingtonilt, kes avaldas 1872. aastal selle haiguse kohta esimese teadusliku artikli, mida ta siis nimetas pärilikuks koreaks. Ehkki seda haigust mainiti alles 1872. aastal, on see haigus tuntud juba keskajast ja arvatakse, et see pärineb antiikajast.
Bulgaaria Huntingtoni assotsiatsiooni andmetel pole meie riigis endiselt ametlikke andmebaase selle kohta, kui levinud haigus on meie riigis.
Rahvusvaheliselt on haigestumus 2,7 100 000 kohta, kuid Euroopas, Austraalias ja Ameerika Ühendriikides on see tõusnud 5,7-ni. Eeldatakse, et meie riigis kannatab selle haiguse all 400–500 inimest.
Huntingtoni tõve sümptomid
Esimesed sümptomid Huntingtoni tõbi nad ilmuvad kõige sagedamini vanuses 35–44, kuid neil on täiesti võimalik ilmuda igal eluetapil. Alguses algavad kerged muutused liikumises, mõtlemises ja käitumises, kuid need on liiga ebaolulised haiguse kahtlustamiseks.
Esimesed ilmingud on juhuslikud tahtmatud liigutused, mis järk-järgult arenevad. Muud sümptomid on neelamisraskused, kõneprobleemid, kõnnaku häired, tasakaalu säilitamise raskused ja lihasjäikus.
Huntingtoni tõve põhjustatud psüühikahäirete hulka kuuluvad uue teabe meeldejätmise raskused, lühiajalised mäluhäired, keskendumisraskused, vestluse alustamise või uute tegevuste sooritamise raskused.
Kolmas haigusele iseloomulike sümptomite rühm on psühhiaatrilised häired. Need häired väljenduvad kõige sagedamini depressioonis. Depressioon on tingitud aju struktuuride kahjustusest.
Muude sümptomite hulka kuuluvad madal libiido, sagedased ja kinnismõttelised mõtted enesetapust või surmast, liigne unisus või unetus, eraldatus ja soovimatus teistega suhelda.
Huntingtoni tõve diagnoosimine
Huntingtoni tõve diagnoosimine pole lihtne ülesanne. On vaja läbi viia põhjalik uuring ja määrata mitu katset.
Diagnoosi kõige olulisem osa on neuroloogi läbiviidav uuring, mille käigus spetsialist hindab patsiendi reflekse, nägemist, kuulmist, koordinatsioonitunnet, lihastoonust. Uuringu käigus tehakse kindlaks, kas vigastusi on ja mis need täpselt on.
Uuring ei ole diagnoosi saamiseks siiski täiesti piisav. Täpsema hindamise jaoks viiakse läbi sellised testid nagu magnetresonantstomograafia ja elektroentsefalogramm. Kui kõik sümptomid ja tulemused suunavad spetsialisti Huntingtoni juurde, tuleks haigust põhjustavas DNA-s defektse geeni otsimiseks teha geneetiline test.
Huntingtoni tõve ravi
Kahjuks hoolimata meditsiini suurtest edusammudest Huntingtoni tõbi jääb ravimatu haiguseks. Haiguse progresseerudes väheneb patsiendi võime ise hoolitseda, mis tähendab, et sugulased peavad tema eest hoolitsema. Ainus ravim, mis ainult sümptomeid ravib, on tetrabenasiin.
Ravi puudumise ja Huntingtoni tõve progresseeruva iseloomu tõttu oli tulemus surmav. Pärast diagnoosi on keskmine kestus umbes 15 aastat. Haiguse progresseerumine viib südamepuudulikkuse, kopsupõletiku või hingamisseiskumiseni.
Kui haigus avaldub aga lapsepõlves, on areng palju kiirem ja ellujäämine lühem. Seda Huntingtoni tõve vormi nimetatakse alaealiseks.
Huntingtoni arengu eest vastutav geen avastati 1993. aastal, mis võimaldas teadlastel töötada salakavalale haigusele ravi leidmiseks.
Artikkel on informatiivne ega asenda arstiga konsulteerimist!
Soovitan:
Pageti Tõbi
Pageti tõbi on luustik ja luude normaalse uuenemise võimalus. Haigust kirjeldas esmakordselt arst James Paget kui luuhaigust, mis põhjustab kahjustatud luudes tugevat valu ja millel on mitmekülgne kliiniline pilt. Mehed põevad Pageti tõbe sagedamini kui naised ja nende patsientide vanus, kellel haigus avastatakse, on 40–50 aastat, Pageti tõve juveniilseid vorme esineb vähem.
Alzheimeri Tõbi
Alzheimeri tõbi on degeneratiivne, surmaga lõppev haigus, üks levinumaid dementsuse vorme, kõige sagedamini üle kuuekümne viie aasta vanustel inimestel. Selle tagajärjel surevad paljud aju närvirakud, mis esialgu muudab selle keeruliseks ja haiguse arenguga peatub selles signaalide edastamine.
Addisoni Tõbi
Addisoni tõbi on harvaesinev hormonaalse või endokriinse iseloomuga häire, mis on tingitud neerupealiste hormoonide tootmise vähenemisest või puudumisest. Selle seisundi muud nimed on neerupealiste puudulikkus ja hüpokortikism. See esineb kõigis vanuserühmades ja mõjutab mõlemat sugu.
Hashimoto Tõbi
Hashimoto tõbi on autoimmuunhaigus, mis mõjutab kilpnääret. Seda võib nimetada nii Hashimoto haiguseks kui ka Hashimoto sündroomiks. Kõige lihtsamas versioonis selgitades on haigus kroonilise põletikulise protsessi areng, mis hävitab kilpnäärme kude.
Kawasaki Tõbi
Mis on Kawasaki tõbi Kawasaki tõbi on haruldane haigus, mis esineb koos inimese keha veresoonte põletikuga, tuntud ka kui vaskuliit. Ehkki haruldane haigus, on Kawasaki tõbi lapsepõlves kõige levinuma vaskuliidi hulgas. Ligikaudu 80% juhtudest mõjutab see haigus alla 5-aastaseid lapsi, poisse mõjutab see sagedamini kui tüdrukuid.